大学MOOC 出生缺陷的产前筛查及产前诊断(四川大学)1463228172 最新慕课完整章节测试答案

第一章单元测验

1、单选题：
产前筛查和产前诊断属于出生缺陷三级防控体系中的哪一级预防？​​
选项：
A: 一级预防
B: 二级预防
C: 三级预防
D: 以上都不是
答案: 【 二级预防】

2、多选题：
‎以下哪些属于目前我国围产儿高发畸形：‌‎‌
选项：
A: 先天性心脏病
B: 多指（趾）
C: 唇裂伴或不伴腭裂
D: 神经管缺陷
答案: 【 先天性心脏病;
多指（趾）;
唇裂伴或不伴腭裂;
神经管缺陷】

3、判断题：
‌出生缺陷都是遗传因素造成的。​‌​
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误】

4、判断题：
‏孕前增补叶酸属于出生缺陷防控的一级预防。‎‏‎
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确】

5、判断题：
‎羊膜腔穿刺术是无创性产前诊断取材方法。‍‎‍
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误】

第二章单元测验

1、单选题：
 血清学产前筛查的指标不包括下列哪项‎‎‎‎
选项：
A: 母亲年龄
B: 生化指标
C: 血浆游离DNA 
D: 超声指标
答案: 【 血浆游离DNA 】

2、单选题：
胎儿罹患唐氏综合征时，母血清学生化指标的特征有‎‎
选项：
A: AFP值降低
B: AFP水平升高
C: 游离β-hCG浓度降低
D: uE3升高
答案: 【 AFP值降低】

3、单选题：
孕中期血清学二联筛查的方案是‍‍
选项：
A: AFP+Free β-HCG
B: AFP+uE3
C: Free βHCG+uE3
D: uE3+lnh-A
答案: 【 AFP+Free β-HCG】

4、单选题：
无创产前筛查的目标疾病是下列哪项？‎‎‎‎
选项：
A: 唐氏综合征
B: 所有染色体数目异常 
C: 21-三体、18-三体和13-三体
D: 21、18、13、X和Y染色体数目异常
答案: 【 21-三体、18-三体和13-三体】

5、单选题：
无创产前筛查的适宜孕周是下列哪项？‎‎​‎
选项：
A: 9-13+6周
B: 15-20+6周
C: 12-22+6周
D: 12-26+6周
答案: 【 12-22+6周】

6、单选题：
孕妇23岁，孕21周，单胎，可以选择下列哪种产前筛查方法？ ‍‍‍‍
选项：
A: 孕早期血清学筛查
B: 孕中期血清学筛查
C: 无创产前筛查 
D: 超声测量胎儿NT值
答案: 【 无创产前筛查 】

7、单选题：
下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的目标疾病‍‍​‍
选项：
A:  21三体综合征
B: 18三体综合征
C: 13三体综合征
D: 开放性神经管缺陷
答案: 【 13三体综合征】

8、单选题：
孕妇外周血胎儿游离DNA主要来源于‍
选项：
A: 胎儿羊膜囊
B: 胎儿羊水细胞 
C: 胎盘滋养层细胞
D: 胎儿脐血
答案: 【 胎盘滋养层细胞】

9、单选题：
以下哪些情况不能行无创产前筛查​​‍​
选项：
A: 孕期合并恶性肿瘤
B: 双胎或多胎妊娠
C: 染色体异常胎儿分娩史，夫妻双方染色体正常
D: 孕妇预产期年龄大于35岁
答案: 【 孕期合并恶性肿瘤】

10、单选题：
以下哪些情况不属于NIPS慎用人群‌‌​‌
选项：
A: 血清学产前筛查高风险
B: 双胎妊娠
C: 重度肥胖（体重指数>40）
D: 胎儿超声检查提示有结构异常
答案: 【 胎儿超声检查提示有结构异常】

11、判断题：
​21三体标准型是21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离导致，其中90%左右发生在父源配子的减数分裂。‎​‎
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误】

12、判断题：
‍几乎所有的标准型21三体综合征都属新发，孕妇年龄是高风险的重要因素，与父母染色体核型无关。‍‍‍
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确】

13、判断题：
‍开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP明显升高。‍‍‍
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确】

14、判断题：
‌无创产前筛查结果提示21三体高风险，可建议孕妇终止妊娠。​‌​
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 错误】

15、判断题：
‌孕妇38岁，孕20周，RH阴性血型，可选择无创产前筛查。‍‌‍
选项：
A: 正确
B: 错误
答案: 【 正确】

第三章单元测验

1、单选题：
‍下述哪种产前诊断取材术是目前应用最广泛、相对安全的介入性产前诊断技术‍‍‍‍‍
选项：
A: 羊膜腔穿刺术
B: 绒毛穿刺取样
C: 脐血穿刺取样
D: 胎儿组织取样
E: 无创性产前诊断取样
答案: 【 羊膜腔穿刺术】

2、单选题：
自孕多少周起，胎儿尿液为羊水主要来源‏​‏
选项：
A: 4
B: 7
C: 11
D: 16
E: 19
答案: 【 11】

3、单选题：
羊膜腔穿刺术最适手术时间​​​​​
选项：
A: 孕9-11周
B: 孕9-20周
C: 孕16-20周
D: 孕19-25周
E: 孕20周
答案: 【 孕16-20周】

4、单选题：
‎下述哪项不是羊膜腔穿刺术的手术风险‎‎‎‎‎
选项：
A: 取样失败
B: 胎儿丢失
C: 羊水泄漏
D: 畸形足
E: 细胞培养失败
答案: 【 细胞培养失败】

5、单选题：
‎绒毛穿刺取样通常在妊娠多少周后进行‌‎‌
选项：
A: 7
B: 15
C: 12
D: 20
E: 10
答案: 【 10】

6、单选题：
‎脐血穿刺取样的最佳穿刺时期为‌‎‌
选项：
A: 孕11-14周
B: 孕16-24周
C: 孕16-20周
D: 孕20-24周
E: 孕20-28周
答案: 【 孕20-24周】

7、单选题：
‌脐血穿刺取样的采样量为‌‌‌
选项：
A: 2ml
B: 3-5ml
C: 2-8ml
D: 10ml
E: 1-2ml
答案: 【 2-8ml】

8、单选题：
‎下述哪项不是脐血穿刺取样的手术风险‌‎‌
选项：
A: 胎儿丢失
B: 穿刺部位出血
C: 脐带血肿
D: 短暂性胎心减慢
E: 羊水过多
答案: 【 羊水过多】

9、单选题：
​下述哪项不是确定脐血样本来自胎儿的方法‍​‍
选项：
A: 查找胎儿有核红细胞
B: Apt-Downey试验
C: 血红蛋白电泳分析
D: 染色体核型分析
E: Kleihauer-Betke试验
答案: 【 染色体核型分析】

10、单选题：
​下述哪项不是孕妇外周血中的胎儿细胞或胎儿遗传物质‏​‏
选项：
A: 胎儿滋养细胞
B: 母体血浆中胎盘组织细胞
C: 胎儿有核红细胞
D: 母体血浆中胎儿DNA或RNA
E: 胎儿淋巴细胞
答案: 【 母体血浆中胎盘组织细胞】

11、单选题：
‏染色体上成对的基因所占的特定位置称为‍‏‍‏‍
选项：
A: 基因组
B: 等位基因
C: 基因座
D: 坐标
E: 编码区
答案: 【 基因座】

12、单选题：
​下述哪项不是单基因病的产前诊断过程‌​‌
选项：
A: 临床诊断与病因诊断。
B: 遗传咨询
C: 产前诊断的实验室检查
D: 再咨询
E: 超声检查
答案: 【 超声检查】

13、单选题：
‏下述哪项是单基因病产前诊断最常用的方法​‏​
选项：
A: 胎儿代谢产物分析
B: 酶活性分析
C: 肌肉组织活检
D: 基因诊断
E: 脐血细胞分析
答案: 【 基因诊断】

14、单选题：
‍下述哪种疾病是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因疾病， 发病率仅次于唐氏综合征​
选项：
A: RETT综合征
B: 结节性硬化症
C: 神经纤维瘤
D: Turner综合征
E: 脆性×综合征
答案: 【 脆性×综合征】

15、单选题：
‎脊肌萎缩症是一种进行性运动神经元病，以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征，其遗传方式为​‎​
选项：
A: AR
B: AD
C: XLR
D: XLD
E: Y连锁
答案: 【 AR】

16、单选题：
​通常根据发病年龄和临床表现可将SMA分为几型‌​‌
选项：
A: 4
B: 5
C: 6
D: 7
E: 8
答案: 【 4】

17、单选题：
‌≥95%的SMA患者由于SMN1基因第几号外显子异常导致‏‌‏
选项：
A: EXON1和/或EXON8纯合缺失
B: EXON7和/或EXON8纯合缺失
C: EXON7和/或EXON9纯合缺失
D: EXON8和/或EXON9纯合缺失
E: EXON1和/或EXON7纯合缺失
答案: 【 EXON7和/或EXON8纯合缺失】

18、单选题：
‍进行性肌营养不良的特征性体征为‎‍‎
选项：
A: Gower征
B: Romberg征
C: Hoffmann征
D: Babinski征
E: Lasegue征
答案: 【 Gower征】

19、单选题：
‌进行性肌营养不良表型的严重程度取决于‌‌‌‌‌
选项：
A: 核苷酸改变的类型
B: 基因缺失片段大小
C: 基因重复片段大小
D: 基因的变异是否影响了基因的开放阅读框
E: 变异是否位于编码区
答案: 【 基因的变异是否影响了基因的开放阅读框】

20、单选题：
‌哪一项不是中国人群a地贫基因常见变异位点‎‌‎
选项：
A: SEA
B: 3.7
C: 4.2
D: CS
E: CD41-41
答案: 【 CD41-41】

21、单选题：
​产前诊断的特点不包括以下哪一方面：‍​‍
选项：
A: 产前诊断的对象是可能生育出生缺陷患儿的高危人群
B: 产前诊断的部分操作可能是有创性的
C: 产前诊断的结果是胎儿能否继续妊娠的重要依据
D:  所有妊娠女性都需要进行产前诊断
答案: 【  所有妊娠女性都需要进行产前诊断】

22、单选题：
妊娠女性预产期年龄超过（ ）岁均建议对其进行产前诊断‌‎‌
选项：
A: 25岁
B: 30岁
C: 35岁
D: 40岁
答案: 【 35岁】

23、单选题：
以下哪种情况不是产前诊断的指征‏‌‏
选项：
A: 夫妻双方为脊髓肌肉萎缩症基因突变携带者
B: 丈夫为染色体平衡易位携带者
C: 血清学筛查提示目标疾病均为低风险
D: 孕妇外周血胎儿游离DNA检测结果提示21三体高风险
答案: 【 血清学筛查提示目标疾病均为低风险】

24、单选题：
当孕期超声筛查提示胎儿可疑患有先天性心脏病时，我们首先应当选用以下哪种产前诊断技术手段：​‏​‏​
选项：
A: 羊膜腔穿刺染色体核型分析
B: 胎儿针对性心脏超声
C: 脐血穿刺染色体微阵列分析 
D: 胎儿心脏核磁共振
答案: 【 胎儿针对性心脏超声】

25、单选题：
当孕期胎儿针对性心脏超声明确胎儿患有先天性心脏病时，下一步需采取的诊疗措施为：‏‎‏‎‏
选项：
A: 建议继续孕期超声监测，出生后进行心脏手术
B: 建议终止妊娠
C: 建议小儿心脏外科就诊，若选择继续妊娠，建议孕期密切超声监测
D: 建议小儿心脏外科就诊，若选择继续妊娠，建议行介入性产前诊断染色体检查
答案: 【 建议小儿心脏外科就诊，若选择继续妊娠，建议行介入性产前诊断染色体检查】

26、单选题：
羊水过多是指：‌‏‌‏‌
选项：
A: 最大羊水池深度≥8 cm 或者羊水指数 ≥ 25 cm
B: 最大羊水池深度≥8 cm 并且羊水指数 ≥ 25 cm
C: 最大羊水池深度≥8 cm 或者羊水指数 ≥ 20 cm
D: 最大羊水池深度≥8 cm 并且羊水指数 ≥ 20 cm
答案: 【 最大羊水池深度≥8 cm 或者羊水指数 ≥ 25 cm】

27、单选题：
当孕期发现羊水过多时不宜采用的诊疗操作是：‎‎‎
选项：
A: 孕妇进行孕期糖尿病相关检查
B: 行胎儿针对性超声详细排查有无结构异常
C: 立即行羊水减量术以减轻孕妇心肺负担
D: 行介入性产前诊断染色体病等相关遗传学检查
答案: 【 立即行羊水减量术以减轻孕妇心肺负担】

28、单选题：
羊水过少是指：‎‏‎
选项：
A: 最大羊水池深度≤ 2 cm 并且羊水指数≤ 5 cm
B: 最大羊水池深度≤ 2 cm 或羊水指数≤ 5 cm
C: 最大羊水池深度≤ 3 cm 并且羊水指数≤ 8 cm
D: 最大羊水池深度≤ 3 cm 或羊水指数≤ 8 cm
答案: 【 最大羊水池深度≤ 2 cm 或羊水指数≤ 5 cm】

29、单选题：
胚胎发育的全或无期是指：‏‎‏
选项：
A: 胚胎着床1周内
B: 胚胎着床1-2周
C: 胚胎着床2-8周
D: 胚胎着床8周以后
答案: 【 胚胎着床1-2周